Genetica mendeliana

Genetica mendeliana

di Giulia Bigozzi

Chi era Mendel ?

Gregor Mendel, definito ‘padre della genetica’, nasce nel 1822 in Austria. Figlio di contadini, impara presto a lavorare a contatto con la natura creando in lui una precisione e attenzione per i dettagli. Diventa sacerdote nel 1847, studia presso l’università di Vienna materie scientifiche, che gli diedero ulteriore modo di percepire il mondo come posto ordinato, governato da leggi naturali.

Nel 1856 iniziano i famosi esperimenti con la pianta del pisello Pisum Sativum: le coltivazioni e gli incroci dei sette anni successivi vengono raccolti nel 1866 nel Esperimenti sugli ibridi delle piante, articolo lungamente ignorato dalla comunità scientifica fino al 1900 quando viene riscoperto in Olanda, Austria e Germania.

I tipi di fecondazione utilizzati:

Autofecondazione: polline e cellula uovo provenienti dalla stessa pianta

Fecondazione Incrociata/Ibridazione: polline e cellula uovo vengono da piante che, per lo stesso carattere, hanno caratteristiche diverse (ad esempio una pianta è alta e l’altra è bassa); danno luogo a un ibrido.

Mendel studia sette caratteri puri, ovvero delle caratteristiche morfologiche ben evidenti.

Linea pura: una varietà che continua a produrre stesse caratteristiche dopo una serie di generazione di autofecondazione.

1)Mendel segue il variare di un carattere (es. colore del fiore) per due generazioni (si parte dalla generazione parentale, cioè quella di orgine, si prosegue con la prima generazione F1 e si arriva alla seconda generazione F2)

La F1 presenta caratteristiche UGUALI a quelle di uno dei due genitori, in particolare ha la caratteristica del carattere dominante rispetto all’altra recessiva, che si ripresenta nel rapporto 3:1 rispetto a quella dominante.

1° Legge di Mendel: Le due copie di un gene segregano/si separano l’una dall’altra durante la loro trasmissione dall’individuo parentale alla progenie

Gene: un’unità ereditaria, che può influenzare l’aspetto di determinati caratteri dell’organismo. Ogni carattere è gestito da un gene diverso.

Negli esseri eucarioti il materiale genetico è organizzato in coppie di cromosomi (gli eucaritoi hanno due copie della maggior parte dei geni)

Allele: più versioni dello stesso gene.

Quindi, in un gamete è presente una copia di ciascun gene; durante la fecondazione l’incontro di due gameti è casuale e così si generano diverse combinazioni alleliche.

Incroci diibridi Mendel decide di studiare contemporaneamente la trasmissione di due caratteri diversi (es. altezza e colore).

F1 mostrerà i caratteri dominanti, F2 evidenzierà l’assortimento indipendente: le piante di F2 sono non parentali perchè riuniscono caratteristiche diverse dai genitori (magari possono prendere l’altezza di uno e il colore dell’altro). Il rapporto fenotipico della F2 è 9:3:3:1.

II Legge di Menel  dell’assortimento indipendente: “Durante la formazione delle cellule apoloidi due geni diversi si assortiscono casualmente i loro alleli”

In un individuo il numero di gameti diversi è 2^n dove n: n° coppie di cromosomi (essere umano 2^23). A cosa serve? La capacità di produrre gameti serve a rendere le specie in grado di generare individui con molte combinazioni diverse di caratteri.

Arriviamo a noi, come posso applicare tutto ciò nella specie in analisi (nel mio caso il cane): io non posso sapere i caratteri parentali, ma posso studiare il pedigree/albero genealogico. Questo mi permette di determinare la modalità di trasmissione di caratteri ereditari in certe famiglie. Ciò che mi interessa generalmente è in che modo viene trasmessa una malattia: viene da un carattere recessivo o dominante? I geni coinvolti in una malattia possono essere alleli normali o alleli mutanti.

Se la malattia segue un modello di eredità mendeliana semplice ed è causata da un allele recessivo, chi manifesta la malattia deve aver ereditato due copie del gene mutato; quindi, da due sani eterozigoti 1/4 esprimerà carattere patologico; da due affetti si avrà tutta la progenie affetta. Se il carattere è dominante il figlio malato avrà ereditato il gene da un genitore malato.

Bibliografia

Principi di genetica, R. J. Booker